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什么叫多囊肾

时间:2024-07-13 03:28

多囊肾是最常见的成人遗传性肾脏疾病之一,也叫常染色体显性多囊肾病,发病率为1/1000~1/400,主要表现为双侧肾脏出现大小不一的囊肿,囊肿进行性增大,最终破坏肾脏结构和功能,导致终末期肾衰竭。

除累积肾脏外,常染色体显性多囊肾病还伴有肝囊肿、胰腺囊肿、颅内动脉瘤和心脏瓣膜异常等肾外表现。这种多囊肾病属于常染色体显性遗传,也就是代代都有发病,男女发病率相等,父母一方患病,子代发病几率为50%,但是仅有60%的患者有明确的家族史。

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什么叫多种代谢性疾病

多种代谢疾病包括苯丙酮尿症,先天性甲状腺功能减退症,先天性肾上腺皮质增生症,9种氨基酸代谢障碍疾病,9种氨基酸代谢障碍疾病和8种脂肪酸代谢障碍疾病,所以一共有29种遗传代谢性疾病筛查。

新生儿遗传代谢性疾病,现在一般在新生儿出生的时候,可以通过一滴足跟血就可以实现上述多种代谢疾病的筛查。这种筛查是非常有意义的,因为某些患有遗传性代谢疾病的新生儿出生的时候病情隐匿,没有明显的临床症状,往往要到几年以后才会出现发育迟缓,脏器功能受损等症状。如果没有及时的筛查,会错过最佳的治疗时期。

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