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马凡氏综合症是什么样的病

时间:2024-07-13 03:28

马凡氏综合症又称为马方综合征,是一种常染色体显性遗传性结缔组织病,具有家族聚集性。

该病可影响全身的结缔组织,包括最常见的受损部位:眼部、心血管和骨骼肌肉病变,同时还可导致肺部、皮肤中枢神经系统受累,其中,心血管病变以主动脉瘤和主动脉夹层常见;骨骼肌肉系统则表现为长头畸形、四肢细长、肌张力低;眼部病变有双侧晶状体脱位和高度近视等。

以上健康科普知识仅供参考,必要时请到医院就诊,以便及时检查及治疗。

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马方综合征是什么

马凡综合征是一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,又称蜘蛛指(趾)综合征。

所有病例中约有15%-30%是由于重新发生基因突变所致,主要表现为四肢,手指,脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并心脏瓣膜异常和主动脉瘤,同时可能影响其他器官,包括肺,眼,硬脊膜,硬颚等。

主要采用对症支持治疗,必要时手术治疗。

患者受影响的程度各不相同,最严重的并发症包括心脏和主动脉受累,二尖瓣脱垂和主动脉瘤的风险增加,其他常见的受累部位包括肺,眼,骨和脊髓覆盖。预后险恶,患者寿命较短。

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